ムコ多糖症とは
ムコ多糖はアミノ酸を成分に持つ多糖の一種で、細胞と細胞を繋ぐ役目をしています。細胞には、それぞれ寿命があり、生まれ変わっていきます。ムコ多糖も古くなれば代謝され、いらなくなったムコ多糖は１０種類の酵素によって分解され体の外に排出されます。ところが、このムコ多糖を分解する酵素が、遺伝子異常により生まれながら欠損していることにより、分解できなかった切れ端が溜まって、種々の臓器や組織が次第に損なわれていく進行性の病気です。ムコ多糖症は�儀拭複鰻拭砲�ら�酬拭�9型）に分類されます。７つの型が知られています。
1)�儀拭淵蓮璽蕁湿標�群） �毅啖拭淵轡Дぅ─法。稗硲啖拭淵蓮璽蕁璽轡Дぅ─法�
2)�況拭淵魯鵐拭湿標�群）
3)�祁拭淵汽鵐侫�リポ症候群）Ａ型 Ｂ型 Ｃ型 Ｄ型
4)�厳拭淵皀襯�オ症候群）Ａ型 Ｂ型
5)欠番
６）�嵯拭淵泪蹈函璽薀漾湿標�群）
７）�桟拭淵好薀�症候群）遺伝子治療開発準備中
８）欠番
９）�酬�(Natowicz症候群）
赤色は国内承認された薬です。
緑色は治験前、開発中
類型疾患として ムコピリドーシス（アイセル病）
ムコ多糖症の患者は日本国内に推定で２００〜３００人といわれています。
ムコ多糖を分解する酵素は１０種類あります。それぞれ分解する欠損酵素の種類によって型が分類されます。ムコ多糖症�嵯燭蓮▲▲螢襯汽襯侫．拭璽�Bという酵素が欠損或いは低下していることによって起きている先天性代謝異常症です。ムコ多糖症の中でもムコ多糖症�嵯心擬圓蝋馥發某�人です。患者数については、現在も調査中のようです。
これらのほとんどが種々の程度の知的障害を伴い、日々進行性していき、重症型では成人に達する前に死亡するケースが多いです。
どんな症状
著しい骨の変形、開いた口、厚い唇、低身長、短い首、拘縮（関節が硬くなる）、角膜混濁、難聴、中耳炎、肝脾腫、閉塞性呼吸障害、心臓弁膜症、精神発達遅滞、多発性骨形成不全、重症の型によっては中枢神経異常などほとんどの臓器になんらかの障害が起きています。
それぞれ型によって症状の出かたに違いはあります。�儀拭↓厳拭↓嵯�,�桟燭漏冕貂�濁が現れます。ムコ多糖症�嵯燭話羶�神経に異常がおきないタイプです。
やがて、進行していくことで、今まで出来ていたこと、歩く、見る、聞く、呼吸すら出来なくなります。
ムコ多糖症の治療方法
根本的な治療方法は、残念ながら現在のところありません。
今最も期待を寄せる酵素補充療法が欧米日等で認可されています。
酵素補充療法とは「体の中に足りない酵素を毎週点滴（3〜4時間）で投与することで、体の中に溜まったムコ多糖を分解しようという治療法です。しかし、この酵素補充療法にはいくつもの課題があります。心臓弁には効きにくく、骨、目、脳には対しては効きません。そのため症状は進行していくようです。今後は酵素製剤が効率よく取り込まれ、骨、弁、脳、目に対しても効果がでることが、課題です。
新しい治療法としては、遺伝子治療が開発されつつあります。これは、細胞に遺伝子操作で酵素が出るように操作し体に戻し、自分の力で酵素を作るようにするというアイデアの治療です。 しかし、この治療にはいくつものステップがあります。(遺伝子治療においては、10年〜20年先）
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日本国内においてはムコ多糖症は患者数が少ないことにより、原因が分かっていても治療薬の研究開発が進んでいないというのが現状です。遺伝子治療の研究については現在、ムコ多糖症�儀拭↓桟燭覆匹牢霑壇�研究がされています。
海外の承認状況
海外では
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ムコ多糖症�嵯拭複横娃娃機ぃ機望鞠А癖胴顱�
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日本国内での承認および審査状況（２００８．３現在）
ムコ多糖症１型（ハーラー）
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（希少疾病用医薬品と指定、１９９９、８，２５）
（米国の承認から３年半後承認） 国内申請から1年2ヶ月にて承認
ムコ多糖症２型（ハンター）
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（希少疾病用医薬品として指定、２００６，１２，４）
（米国の承認から１年２ヶ月後承認） 国内申請から９ヶ月にて承認
ムコ多糖症６型（マロト-ラミー）
ムコ多糖症�嵯燭蓮複横娃娃掘ぃ厳遑隠案�承認申請→０８年３月２8日承認）
２００８年２月２２日 薬事・食品衛生審議会医薬品第一部会にて承認が了承され、３月２４日に開催されました同審議会薬事分科会で検討され承認が了承されました。この分科会での承認を経て手続きが行われ、３月２８日正式に承認されました。
（希少疾病用医薬品として指定、２００７，６，５）
（米国の承認から２年１０ヶ月後承認） 国内申請から７ヶ月にて承認される。
ムコ多糖症６型は日本国内に製造販売する企業がいなかったため国内承認申請が遅れていました。
４月１４日 ムコ多糖症�嵯深Ｎ徒堯．淵哀薀競ぅ燹“稜�
ムコ多糖症４型（モルキオ病）
ムコ多糖症�厳燭砲弔い討藁彎下８海�2008年ごろから予定されています。
ムコ多糖症�嵯燭亙胴颪両鞠Г�ら国内販売製薬企業が決まるまで１年７ヶ月がかかり承認が大きく遅れている。薬事システムに日本にある製薬企業が承認申請するため、�嵯燭里茲Δ帽馥發某�人と患者数が非常に少ない疾病の場合、企業が現れにくいという問題もある。これが今回のドラッグ・ラグの要因になっている。昨年ムコ多糖症�嵯燭罎Δ箸里海箸�、国会で質問されたように、ドラッグラグの問題が指摘される。しかし、新聞報道からも新薬の早期承認に向けて厚生労働省は対策を講じてきている。ドラッグ・ラグはムコ多糖症�儀燭了�と比較しても解消されつつあると考えています。
しかし、日本の薬事法上、日本国内にある法人企業が申請しないといけないというルールがあるため希少疾患の疾病については今後ドラッグラグ以前の問題が生じることは間違いないと思う。
ムコ多糖症酵素製剤の承認までの流れ・・。
通常、承認申請から承認まで１年〜２年で承認されます。
・希少疾病用医薬品指定（オーファンドラッグ）
この指定を受けた医薬品は優先的に審査される。
ムコ多糖症の患者さんのように５万人未満の数が非常に少ない疾病については、希少疾病用医薬品の指定を受けることが出来ます。これにより助成制度があったり、優先的に審査されるということになる。
・ドラッグ・ラグ
世界的には標準的に使用されているにも関わらず、日本国内で承認が遅れており使用されていないものを示します。
承認申請
医療上の有効性と安全性が確認された新薬について、製薬企業は厚生労働省に製造販売承認の申請を行う。これを受けて厚生労働省は総合機構における審査にかけ、その結果をもって、厚生労働大臣の諮問機関である薬事・食品衛生審議会に諮る。審査をパスしたものには、厚生労働大臣から製造販売承認が与えられる。
ムコ多糖症のような超希少疾患は日本国内で新薬の研究開発が遅れているため海外で承認された新薬を日本に導入するケースが多いです。
ムコ多糖症�嵯森攸農什沺�ﾅｸﾞﾗｻﾞｲﾑ）承認のプロセス
海外で承認された酵素製剤→日本国内の製薬企業が業務提携→希少疾病用医薬品の指定→新薬承認のために厚生労働省に承認申請→審査（総合機構）→薬事・食品衛生審議会（第一部会、分科会）検討→承認される。
�況燭旅攸農什泙鰐�価収載が承認後数日で販売されました。
承認されてはじめて薬価収載(60日後）になり保険薬として販売される。
